El síndrome consiste en una alteración genética que se produce en la falta parcial o total de uno de los dos cromosomas XX y por ello afecta a las personas de sexo femenino. Es una patología que afecta a una de cada 2.500 niñas nacidas en todo el mundo y presenta varios síntomas, pero el más frecuente es la baja estatura y la endocrinología es la especialidad médica base para el síndrome. Otros síntomas son la “la pérdida de la audición, retinas azuladas, malformaciones dentarias, cardiovasculares, renales; son niñas que tienen alguna característica dismórfica”, sostuvo Rosa Finozzi, integrante de la comisión directiva de la Sociedad Uruguaya de Endocrinología y Metabolismo. Otra de sus características es la infertilidad en la vida adulta, a causa de la formación de los ovarios como “cintillas”. De todas formas, cada una de las niñas y mujeres diagnosticadas presentan de manera diferente los síntomas y no aparecen todos.
Desde 2011 y como manera de concientizar a la sociedad y hacerlo visible, el 28 de agosto se fijó como el día mundial del síndrome de Turner a propuesta de organizaciones vinculadas al tema de distintos países. “Entre todas las organizaciones del síndrome decidimos formar una alianza latina para reivindicar y conmemorar esta fecha y sentirnos identificadas”, declaró a Sala de Redacción Viviana Pérez, presidenta de la Asociación Turner Uruguay. La fecha hace referencia al nacimiento de Henry Turner, doctor en endocrinología estadounidense, quien halló este trastorno en 1938; de allí también se toma su apellido para nombrarlo.
La importancia de la detección
En cuanto a los diagnósticos, pueden ser prenatales cuando se detectan manifestaciones ecográficas como “el higroma quístico, que es un quiste a nivel del cuello significativo del síndrome, alteración de los linfáticos que da en las manos y los pies o alteraciones cardiovasculares”, dijo Finozzi. En las mujeres que tienen fetos con malformación se permite efectuar estudios genéticos, pero “la realidad es que, generalmente, en la etapa prenatal se producen abortos espontáneos y quienes terminan su embarazo pueden hacer los estudios cuando ecográficamente es un feto que tiene todo el síndrome”, manifestó Finozzi.
La doctora afirmó que no es un síndrome incluido en la pesquisa prenatal y tampoco es una enfermedad que se estudia al momento del nacimiento, con la llamada pesquisa neonatal. Desde la Asociación Turner y la Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU) reclaman incorporar esta patología para que pueda ser detectada precozmente y conocerla de antemano para prepararse para el tratamiento.
Cuando ocurre que las niñas nacieron sin el diagnóstico, se evalúa si existe una desviación en el crecimiento y desarrollo por medio de la estatura y el peso. También pueden encontrarse otros signos que permiten detectarlo, como problemas cardiovasculares, renales o de audición. Asimismo, existe la posibilidad de que pueda diagnosticarse en el inicio de la pubertad: son los casos de niñas que tienen el síndrome de Turner llamado mosaico, que no es una alteración completa y genera una falta de desarrollo puberal. En la adultez puede suceder que el síndrome pase inadvertido a causa de que la talla no sea importante y se alerte de su presencia con el síntoma de la infertilidad. Para efectuar el diagnóstico se realiza el estudio genético de cariotipo en sangre.
El proceso del tratamiento
En cuanto al diagnóstico en la niñez, el primer paso es resguardar el crecimiento, pese a que los pacientes no presentan carencia en este aspecto, pero tienen resistencia periférica a la hormona del crecimiento. Finozzi expresó que esta última es la indicación formal en Uruguay para el tratamiento de este síndrome, que consiste en un inyectable subcutáneo suministrado de manera diaria hasta los 14 años. Una vez que las niñas reciben la hormona de crecimiento, al mes se controla para corroborar que la aplicación de la inyección sea correcta y a los tres meses se procede a un control de bioquímica en sangre para observar si la hormona produjo efectos adversos.
“Cuando llegan a la edad de 11 o 12 años, aparte de la hormona de crecimiento, la niña se va a tener que hacer una inducción puberal progresiva con hormonas de estradiol y progesterona”, dijo Finozzi. En conjunto con la doctora en ginecología Dana Kimelman, Finozzi se ocupa de preparar a los padres con información para que trabajen con sus hijas y se explica la posibilidad de preservar ovocitos para el futuro si el tipo de síndrome es mosaico, o la opción de óvulos donados, porque el síndrome no les quita la formación del útero.
En el caso de que se logre el diagnóstico en la adultez, las pacientes que tienen el síndrome mosaico, que no presentan una malformación en los ovarios y piensan quedar embarazadas deben comenzar a tratarse con especialistas en fertilidad. Finozzi manifiesta que el proceso de esta decisión se orienta hacia la pareja, por lo cual se les realizan estudios y dentro de ellos está el cariotipo; en el resultado de este último puede detectarse el síndrome a causa de la infertilidad. Se analiza la reserva ovárica para visualizar si se puede lograr la extracción de ovocitos y, en caso de que no se consiga retirarlos, se indica la ovodonación.
Al proceder a esta técnica de reproducción asistida, el equipo de fertilidad conduce y prepara la implantación del embrión, pero las pacientes con el síndrome tienen que mantener el embarazo con un tratamiento de hormonas estrógeno y progesterona, ya que no las producen. Además, se prosigue a monitorear la zona cardiovascular que no comprometa al embrión y la mujer, y se definen como embarazos de riesgo. Si son pacientes adultas que no tienen intención de concebir, el crecimiento no se atañe más y se permanece con anticonceptivos orales.
Enfrentarlo juntas
La Asociación Turner de Uruguay nació como una idea de la floridense Viviana Pérez, actual presidenta, cuando se lo diagnosticaron a los 15 años -actualmente tiene 37-. Según contó, lo hizo con el deseo de “buscar personas que estaban pasando por lo mismo y para saber de qué se trataba, porque en Uruguay no se conocía”. En la actualidad, la asociación cuenta con casi 30 personas de varias ciudades, como Montevideo, Florida, Salto, Soriano, Minas y Artigas. La personería jurídica la obtuvieron en 2012 y lograron consolidarse como una organización que tiene como función principal “brindar contención e información, que es lo que más hace falta. Los medicamentos y el tratamiento están cubiertos por el Ministerio de Salud Pública y las mutualistas o el Fondo Nacional de Recursos”, explicó Pérez.
En entrevista con Sala de Redacción, dos integrantes adultas de la organización, Marcela Hernández, de Salto, y Romina Romero, venezolana radicada hace seis años en Uruguay, contaron sus historias de vida. A Hernández le detectaron el síndrome a los 16 años y, por tanto, no pudo arrancar el tratamiento de la hormona de crecimiento, pero sí le indicaron las hormonas sexuales. La enfermedad le causó otitis crónica y una afectación en la audición, por lo que debe utilizar audífonos. Asimismo, cuenta que su médico de cabecera le dispuso a ir “a la escuela de sordos para aprender lectura labial y lengua de señas, porque dentro de unos años va a disminuir la audición y cuanto antes aprenda ese tipo de cosas se va a facilitar la comunicación”.
En cambio, Romero tuvo su diagnóstico alrededor del año de vida a raíz de una percepción de su madre, pero “para el tratamiento de crecimiento esperaron a que tuviera siete años y me empezaron a hacer estudios”, relató. Desde los 15 años está con terapia de reemplazo hormonal. Romero comentó que presenta dificultad para buscar los medicamentos que refieren a las hormonas, que es una medicación más específica. El año pasado se sumó a la organización y narró que gracias a ella pudo obtener más información sobre el síndrome y, en particular, a que podían aparecer otras dolencias. Por ejemplo, en Venezuela apuntaban únicamente a su caso y el tratamiento hormonal.
El síndrome de Turner no es una patología hereditaria, “son mutaciones de novo que se producen puntualmente, no se transmite de generación en generación”, afirmó Finozzi. A pesar de esto, como anécdota, Pérez y su madre son el único caso que madre e hija comparten el trastorno y se enteraron de que lo tenían conjuntamente. Además, Pérez afirmó que como mujeres con el síndrome pueden concebir una niña sin la enfermedad y tienen “las mismas probabilidades de tener una hija sin el síndrome que una mujer sin la patología”.
Principales reclamos
Especialistas y pacientes de la Asociación coinciden en la fuerte necesidad de un registro nacional de niñas y mujeres diagnosticadas. Finozzi complementó que “tendría que hacerlo el Ministerio de Salud Pública con los diagnósticos que tiene o el Banco de Previsión Social, que pueden atenderlo, porque es una enfermedad rara”. El ministerio es la autoridad que puede exigir a los prestadores de salud que proporcionen los números de pacientes con diagnóstico de síndrome de Turner. A su vez, Finozzi propone que se implemente un carnet especial para las niñas diagnosticadas, que contenga “gráficas internacionales y los controles para tener un seguimiento por parte de los pediatras”, finalizó. Además, desde la asociación buscan afianzar las ayudas estatales y que se proporcionen terapias no convencionales en todo el país como complemento al tratamiento médico.
Con la cooperación de la Federación Uruguaya de la Discapacidad y las Enfermedades Raras, Pérez manifestó que “no consideran que el síndrome sea una discapacidad, por más leve o severo que sea, pero se está luchando para que pueda integrarse a la ley de discapacidad. La razón es que permite entrar a trabajar a lugares públicos, acorde a lo que podes hacer”. El deseo de todas es “poder afrontar la vida de otra manera e independizarnos cada una”, sostuvo.
